RESISTENCIA A HORMONAS TIROIDEAS Y TDAH

PUBLICADO EN ANALES DE PEDIATRIA 

Resistencia a hormonas tiroideas y trastorno por déficit de atención e hiperactividad

Resistance to thyroid hormone and attention deficit hyperactivity disorder

A.B. Martínez Lópeza, J.C. Moreno Navarrob, M.J. Maldonado Belmontec, M.B. Roldán Martína,

a Servicio de Pediatría, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España

b Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España

c Servicio de Psiquiatría, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España

El síndrome de resistencia a hormonas tiroideas (RTH) es una entidad clínica poco frecuente en la que el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) puede ser la única o principal manifestación1.

Presentamos el caso de un niño con retraso ponderal que asoció en su evolución un TDAH. Antecedentes personales: parto a las 37 semanas, PRN 2.980g, LRN 49cm, PC 32,5cm (cm (−1,5DE), peso 10,9kg (-2,0DE), IMC14,0kg/m2 (−1,7DE), tensión arterial (TA) y frecuencia cardiaca (FC) normales. En el estudio realizado se observó una elevación de los niveles de T4 libre de 3,2ng/dl (0,8-2), con niveles normales de TSH. Estos resultados fueron confirmados, siendo los niveles de T3 de 351ng/dl (80-160). El valor de la tiroglobulina, los anticuerpos anti-TPO, antitiroglobulina y antirreceptor de TSH fueron negativos (tabla 1). La ecografía cervical mostró una glándula tiroidea de tamaño y ecoestructura normales.

Tabla 1.

Seguimiento de la función tiroidea en el paciente con síndrome de resistencia a hormonas tiroideas

	Dos años y 6 meses	Dos años y 8 meses	Tres años y 6 meses	Cuatro años y 7 meses	Seis años
T4 (ng/dl)	3,2 (VN 0,8-2)	3,4 (VN 0,8-2)	2,1 (VN 0,6-1,4)	2,0 (VN 0,6-1,4)	2,1 (VN 0,6-1,4)
T3 (ng/dl)		351 (VN 80-160)		229 (VN 80-160)	233 (VN 80-160)
TSH ((U/ml)	2,59 (VN 0,5-4,5)	3,0 (VN 0,5-4,5)	1,28 (VN 0,5-4,5)	1,59 (VN 0,5-4,5)	1,3 (VN 0,5-4,5)
TG (ng/ml)		78,1 (VN 0,1-35)
Anti-TPO (UI/ml)		VN	VN	VN	VN
Anti-TG (UI/ml)		VN	VN	VN	VN
Antirreceptor de TSH (UI/l)		VN		VN	VN

Anti-TG: anticuerpos antitiroglobulina; Anti-TPO: anticuerpos antiperoxidasa; TG: tiroglobulina; VN: valores normales.

Los desarrollos físico y psicomotor del paciente han sido normales. No ha manifestado síntomas de hipertiroidismo ni bocio. Los niveles de hormonas tiroideas han persistido aumentados, y los de TSH, en rango normal (tabla 1). A los 5 años presentó un defecto de concentración en el colegio con retraso en la lectoescritura y un año después fue diagnosticado de TDAH, presentando buena respuesta al tratamiento con metilfenidato (5mg cada 12h). Su cociente intelectual es normal. La RM craneal no muestra alteraciones hipofisarias o hipotalámicas. En la revisión realizada a los 6 años y 3 meses, su talla es de 115,4cm (−0,6DE), peso 17,4kg (−1,5DE), IMC 13,1% (−1,5DE), PC 49,5cm (−2,0DE), TA, FC y exploración general normales.

Antecedentes familiares: madre con bocio con nódulos tiroideos y niveles de T4 libre 1,6ng/dl (0,6-1,4), T3 165ng/dl y TSH0,50mUI/l (0,5-4,5), PC de −1,9DE y antecedentes de mal rendimiento escolar. La abuela, 2 tías maternas y el hermano presentan niveles elevados de hormonas tiroideas. El padre no presenta patología tiroidea.

El estudio genético-molecular del gen del receptor beta de hormonas tiroideas (THRβ) en nuestro paciente confirma la presencia de una mutación heterocigota M442V en el exón 10 diagnóstica del RTH (fig. 1). Esta mutación, previamente descrita, se sabe que produce alteraciones en la funcionalidad del receptor.

Mutación en el exón 10 del gen THRβ descrita en el paciente.

El RTH es un síndrome hereditario caracterizado por la disminución de la respuesta de los órganos diana a las hormonas tiroideas. Fue identificado por primera vez en 19672 y es secundario a mutaciones en el gen THRβ. Sigue una herencia autosómica dominante con la excepción del caso original descrito por Refetoff3,4.

La incidencia del RTH es baja: 1:40.000-50.000 nacidos vivos. La expresión es variable, estando los pacientes eutiroideos o presentando síntomas que van desde el hipotiroidismo al hipertiroidismo según el grado de resistencia en los tejidos. El hallazgo clínico más frecuente es el bocio (65-95%). Se describe taquicardia en un 33-75%, trastornos del aprendizaje con retraso escolar, alteraciones del lenguaje y TDAH en un 40-60%, y a veces talla baja, retraso de dentición e hipoacusia1. El síndrome está asociado con un riesgo aumentado de enfermedad tiroidea autoinmune5.

Se debe sospechar en pacientes que presentan niveles séricos elevados de T3 y T4 con valores de TSH normales o elevados. La confirmación diagnóstica se realiza mediante el estudio genético-molecular del THRβ3,4, localizado en el cromosoma 3. En un 85% de los casos de RTH se demuestran mutaciones en el gen THRβ (descritas más de 100 diferentes). En el 15% de casos familiares restantes no se encuentran mutaciones y se piensa que la RTH es secundaria a mutaciones en los genes que codifican los cofactores que interactúan con el receptor6,7.

Los pacientes con RTH y eutiroidismo compensado no precisan tratamiento3,4. Aquellos con hipotiroidismo precisan tratamiento sustitutivo con levotiroxina, y los que presentan síntomas de hipertiroidismo, como taquicardia o temblor, responden a la administración de betabloqueantes. El TDAH debe tratarse con los fármacos disponibles para esta indicación, aunque se han comunicado casos aislados de tratamiento con liotironina (L-T3) en dosis suprafisiológicas para reducir la hiperactividad e impulsividad cuando la respuesta es insuficiente, o con el derivado acético de la T3 (TRIAC)8,9.

En conclusión, el TDAH puede ser la principal manifestación clínica de un RTH. Aunque esta es una entidad poco frecuente, debemos sospecharla ante una elevación persistente de hormonas tiroideas con niveles de TSH normales o elevados. El tratamiento sería el del TDAH.




Al hacer la historia del paciente pediatrico, el médico debe preguntar todo aquello que le ayude a descartar que lo que le pasa el niño es un TDAH y no otra enfermedad, es decir hacer un diagnosico diferencial. En la mayhoria de las veces no es necesario hacer pruebas para descartar problemas orgánicos. Solo si en la historia y/o exploración física general del niño hay síntomas o signos que apunten hacia algún trastorno concreto, deberían utilizarse pruebas complementarias. Es decir, no hay ninguna prueba necesaria para el diagnóstico ni para el despistaje de otras patologías que haya que pedir de forma rutinaria.
Dentro de los diagnosticos diferenciales que el medico ha de hacer son los siguientes:

• problemas sensoriales (de vista, oído)
•  Problemas familiares, por ejemplo conflicto de pareja, separacion maltrato en el seno familiar van a producir en el niño un  cuadro mas bien de Niño hiperquinetico ( clinica de hiperactividad) y un niño inatento  por la ansiedad a la que esta sometido.
• problemas en el sueño (la ausencia de un sueño reparador, por crisis convulsivas, por apneas, etc., se traduce en un comportamiento parecido al de los niños hiperactivos.
• trastornos neurológicos, como epilepsia
• patologías generales (sistémicas), por ejemplo alergias, síndromes de malabsorción, hipertiroidismo, síndromes genéticos, etc.

La presencia de cualquier signo o síntoma de afectación física justifica una evaluación neurológica o médica general con la realización de las pruebas complementarias necesarias según la patología que se sospeche.

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Pasé 28 años pensando que era un desastre, pero ahora sé que es por mi TDAH

OS PONGO ESTA PUBLICACION DEL PERIORICO DEL PAIS DE LA EXPERIENCIA DE ESTA CHICA DE 28 AÑOS, CREO QUE ES INTERESANTE SU EXPERIENCIA

Llego a un aeropuerto al límite de mis fuerzas, exhausta tras una semana de trabajo a tope y sueño mínimo, busco en las pantallas mi vuelo a Madrid y no lo encuentro. Reviso todas las opciones y sigo sin encontrarlo. Miro el billete y hasta pregunto en información. Es entonces cuando una señora inglesa me indica muy amablemente que estoy en el aeropuerto erróneo. He ido a Gatwick, y mi vuelo sale de Heathrow.

Esta no es más que otra de esas aventuras por las que mis amigos bromean con la posibilidad de venderle una serie sobre mi vida a Netflix. Como mi primer día en Londres, en que salí de casa –sin llaves– camino de una entrevista, tropecé y me caí. Me rompí el pantalón en dos sitios y perdí la tarjeta de crédito y el bono de transporte (y llegué con el pantalón roto dos horas tarde). O aquella vez que fui de Rotterdam a Valencia en 22 horas de trenes sin nada (ni siquiera móvil) porque perdí la mochila justo antes de subirme al vagón. Por no hablar de las 12 pantallas que tuvo mi iPhone 4, mi capacidad para llegar siempre tarde, olvidarme los cumpleaños o comprometerme a más cosas de las que soy humantemente capaz de hacer.

En resumen, que hasta hace bien poco yo asumía que soy lo que se dice un desastre, alguien torpe, una inepta para la vida cotidiana. Como si todo el mundo hubiera dado primero de vida y a mí me hubieran metido directamente en avanzado. Paradójicamente las cosas mas simples me cuestan el triple y las aparentemente difíciles me cuestan la mitad. Soy arquitecta, he trabajado en algunos de los mejores estudios del mundo, hago un doctorado, doy clase e investigo en la universidad, pero no me pidas que entienda la web de Hacienda o que gestione una cuenta de banco. La regulación de mi concentración está rota: o me hiperconcentro (en lo que me gusta) o no puedo ni pasar un minuto prestando atención a la misma cosa.

Suena muy divertido, porque, claro, cuando me conoces parezco una bomba, ¡tan divertida! ¡Un adorable desastre! Pero cuando vives con ello día tras día, año tras año... ya no lo es tanto. No me aguanto a mí misma y los problemas dejan de ser cómicos. He causado un malentendido tras otro con gente que me importa de verdad. He llegado a perder oportunidades (por no hablar de parejas, JAJA). También he gestionado mal mi tiempo y mi dinero. Ha habido momentos en los que mi inconsciencia ha puesto mi vida en riesgo real y, sobre todo, he tenido una ansiedad high level que ha terminado afectando mi salud. Y, al verme incapaz de cambiar, pese a mis constantes esfuerzos por hacerlo y por convertirme en una superwoman, me ha invadido una frustración y un menosprecio brutales hacia mí misma.

El diagnóstico

Hace algunos meses, en el culmen de unas de mis crisis (cuando me equivoqué de aeropuerto tras semanas olvidándome las llaves, las tarjetas y hasta el pin de la VISA), las cosas dieron un giro. Siguiendo las sugerencias de una psicóloga amiga mía, y también un poco por casualidad, encontré testimonios de personas que sufrían lo mismo que yo. Entonces, descubrí que lo que me pasaba tenía nombre.

Una semana más tarde ya me habían diagnosticado mi TDAH o Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad. Mi psiquiatra no había tenido en su vida profesional un caso tan claro como el mío. Vamos, que si buscas este trastorno en cualquier manual, aparece mi foto corriendo por los pasillos. Es cierto que ya me habían dicho que parecía hiperactiva. Pero, ¿por suerte? para mí, nadie había reparado mucho en ello porque profesionalmente compensaba mi TDAH con una alta capacidad. Sin embargo, en la vida personal, ah, era otra historia.

Con el diagnóstico en la mano, eché la vista atrás y, de repente, encajaron muchas piezas: que hablase por los codos (saltando de un tema a otro sin parar); que les dijeran a mis padres que, en lugar de una hija, parecía que tenían dos (o cinco); que me obligaran a descansar cuando veían que estaba a punto de entrar en shock mental después de un esfuerzo ininterrumpido. Hasta entonces, nunca había atado cabos. Pero gracias al diagnóstico supe que todo venía de una misma raíz.

Tener TDAH no significa solo que no pueda estarme quieta (aprendes a disimularlo, con más o menos éxito), sino también que tenga la sensación perenne de que algo dentro de mí está encendido, de que me esté cayendo por una montaña rusa sin final. Incluso cuando te propones firmemente parar, ya no puedes. Ponerle nombre ha sido el final de mi búsqueda por entender qué me pasaba y por qué vivir se me hacía tan difícil, y el principio de mi batalla por solucionarlo. Aunque, hablando con propiedad, no es algo que tenga solución: yo seré así siempre.

AREOPUERTO DE GRANADA

Podríamos decir que mi cerebro tiene algunos problemas estructurales -nunca mejor dicho si tenemos en cuenta que soy arquitecta– y que, en síntesis, mis funciones ejecutivas están averiadas. Esto me provoca (citando a Wikipedia): inatención, hiperactividad y comportamiento impulsivo. El TDAH afecta aproximadamente a un 5% de los niños; y más del 50% de ellos seguirá teniéndolo de adulto. Sin embargo, no es habitual hablar de ello. Parece que es preferible decir que eres un desastre a decir que no te funciona bien el cerebro. Pero como el dragón pierde la fuerza cuando se le nombra, yo he optado por lo contrario, y creo que explicarlo servirá para que otra gente no tarde tanto en entenderse como yo. Y no soy la única que ha apostado por contarlo. Hay personas mucho más extraordinarias que ya lo han hecho, como la gimnasta estadounidense Simone Biles, el nadador Michael Phelps, el cocinero Jamie Oliver o el psiquiatra Rojas Marcos.

El TDAH –que es en su mayoría genético- presenta síntomas muy distintos en hombres y mujeres. Y en nosotras es mucho más difícil de diagnosticar porque se manifiesta de una forma más interna y menos perceptible (de hecho, hace muy poco en el contexto del Mes Europeo de Concienciación sobre el TDAH se ha emitido un manifiesto sobre los problemas específicos en mujeres y niñas). Y es que, aunque por lo general no sea un trastorno grave, te pone las cosas más difíciles y hay que mantenerlo vigilado, ya que tiene un alto grado de comorbilidad psiquiátrica (que es fácil que se asocie con otras cosas) y puede acabar desencadenando problemas más importantes. Además de ansiedad (lo que yo siempre he tenido), depresión o TOC, los TDAH somos mucho más propensos a tener accidentes de tráfico, fracasar en nuestras relaciones sentimentales o convertirnos en adictos y dependientes (hasta dos y tres veces más; yo he tenido dependencia emocional nivel experto en algunos momentos de mi vida). Pero, sobre todo, el TDAH nos complica ser, sencillamente, felices. Y aún sigo encontrándome gente que me dice: "Yo también soy bastante despistado". Cuando la diferencia es que ese desasosiego es mi estado permanente, no una cosa momentánea.

Pero también hay buenas noticias: el TDAH se puede tratar de muchas maneras (muchísimas más de las que conoceré yo, seguro) y hay mucho margen mejora (os lo prometo yo que lo vivo en primera persona). En mi caso, la medicación (que, curiosamente, solo es efectiva si tu cerebro es así, ya que en una persona normal tiene el efecto contrario) me ha proporcionado paz interior y la posibilidad, por fin, a mis 28 años, de controlar mis impulsos sin que me cueste un horror (y no ser una supernova en explosión continua). Ahora también he logrado escuchar todas las palabras -y no solo una de cada diez- cuando la gente me habla (no sabéis qué alivio siente ahora mi madre).

AREOPUERTO DE MADRID

La terapia –en la que me estoy iniciando- te enseña a gestionarte, administrarte, entenderte y también a mejorar las cosas que tanto me frustraban, sobre todo al haber descubierto que no eran mi culpa. También estoy aprendiendo a ver algunas cosas buenas en este peculiar funcionamiento de mi córtex cerebral: tengo energía infinita, una capacidad insospechada para emocionarme con casi todo (especialmente con mi profesión), es imposible aburrirse conmigo (si no te agoto antes) y soy una fuente infinita de sueños y, sobre todo, de ideas.

Siempre procuro tomármelo con humor, pero no nos engañemos: lo que me ocurre sigue siendo un palazo que me golpea muchas veces. En estas circunstancias, no hay nada tan importante como el amor que me rodea. Tengo una suerte increíble por haber contado con una familia y con unos amigos que me han ayudado (y aguantado) siempre hasta el infinito. En mi caso necesito controles externos, tanto materiales (rutinas, horarios...) como personales (buenos amigos, profesores, compañeros...). Son estructuras firmes en las que apoyarnos para mantener a raya el desorden y el barullo en nuestro interior. Gracias a eso me muevo por el mundo y así no acabo siempre en el aeropuerto equivocado...

Tampoco me olvido de la gente que no ha contado con los mismos apoyos que yo. El pronóstico de una persona con TDAH, al final, no solo depende de un diagnóstico precoz, sino también de la personalidad, las mochilas que carga cada cual, el entorno en el que crecemos, las oportunidades a nuestro alcance y la suerte que hayamos tenido en la vida.

Tener apoyos firmes ha permitido que mi TDAH no lo ocupe todo en mi vida, ni sea lo más importante, tampoco lo que más me preocupa. Es solo una parte –pequeña, pero intensa- de mí. Sin embargo, detectarlo ha sido vital para ponerlo en su lugar y delimitar su efecto. Por ahora, la satisfacción que siento por haber dejado de preguntarme qué está mal en mí y por haber dejado de sentir incomprensión no tiene precio. Al fin tengo la sensación de haber encontrado un camino para sentirme bien conmigo misma.

Pero, para seros sincera, lo que aún no he encontrado es alguna manera de evitar romperme más pantalones al tropezarme por tener la cabeza en las nubes ni algún recordatorio universal que me sirva para no olvidarme las cosas. Creo que es por eso que he dejado de intentar ser superwoman; la verdad, no sé dónde he dejado la capa.

publicado en el periodico el pais 

 https://verne.elpais.com/verne/2017/11/28/articulo/1511866352_407799.html